Durante la segunda parte de las jornadas sobre TEA de la Fundación Mas Casadevall celebradas el pasado miércoles 22 de abril descubrimos el trabajo de David G. Amaral y de Sally J. Rogers en el Mind Institute de California Davis (EE.UU).
Como ya mencionamos en el primer artículo sobre estas jornadas, tanto en EE.UU como en España, la prevalencia de casos de autismo es de un 1%. Un porcentaje que aumenta hasta en un 20% de probabilidad para los niños que ya tienen un hermano diagnosticado de TEA, según aclaró Amaral. Es por ello que muchos de los estudios científicos que se realizan en la actualidad por todo el mundo, sobre todo en diagnostico precoz, se centran mucho en hermanos.
David Amaral en la edición de 2013. Foto de Autismo diario
Amaral desgloso con imágenes los estudios realizados por Ami Klin: Eye Tracking for Autisme. Donde revela que realizando un seguimiento del movimiento ocular en niños desde 6 meses ,cuando se le muestran fotografías, caras conocidas, se podría encontrar un marcador que ayudaría en el diagnóstico de TEA precoz.
Os recordamos la conferencia que Klin dió en el congreso TED sobre su estudio impartida en noviembre de 2011. Vídeo en inglés con subtitulos en español.
Otro de los temas tratados por Amaral fue la genética del Autismo. Resalto que será difícil poder tratar el Autismo desde un nivel genético, ya que no hay un solo gen implicado en el autismo que pueda ayudar a los científicos a establecer un diagnóstico o tratamiento.
En la actualidad se sabe que hay más de 200 genes con mutaciones que intervienen en el Autismo, pero Amaral estima que alrededor de 1000 genes estarían implicados. Lo que supondría el 5% de los genes totales en un individuo.
De la misma manera no hay un biomarcador para el TEA antes del nacimiento, como puede existir para el Síndrome de Down por ejemplo, pero si que esperan poder encontrar en unos 10 años una gran cantidad de biomarcadores que podrán ayudar a una detección muy precoz.
En la actualidad Amaral, neuro biólogo del Mind Insitute, trabaja en la observación a través de resonancias magnéticas de niños a partir de 6 meses. El estudio se sirve de una resonancia magnética realizada con un escaner modificado, como si fuera una cama infantil, para que los niños acudan con sus padres por la noche y puedan dormir sin necesidad de anestesia general para impedir que se muevan. Una vez en sueño profundo les realizan la resonancia magnética durante 30 minutos.
En este estudio han podido ver que los niños a los que más tarde se les diagnosticará TEA presentan una cantidad de fluido cerebroespinal mayor que los niños a los que no se les diagnosticará TEA. Una cantidad de fluido que se hace aún mas visible entre los 12 y 16 meses del pequeño.
En esta foto tomada en las jornadas (perdonad la calidad) se puede ver en la primera linea el desarrollo normal de un niño con 9 meses. En la segunda linea un niño con más fluido a los 9 meses. Tercera linea el desarrollo de niño con más fluido a los 15 meses. Y en la última el desarrollo de un niño con mas fluido a los 21 meses y que será diagnosticado con TEA a los 36 meses.
Como podéis observar se ve una separación entre el cerebro y la corteza cerebral (el espacio más gris) donde se encuentra el fluido cerebro espinal que en las tres últimas lineas se ve claramente aumentado.
Este descubrimiento podría proporcionar a edades muy tempranas los marcadores biológicos que puedan orientar a las familias sobre si hay riesgo de padecer autismo.
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