Enfermedades raras: Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Una enfermedad rara es aquella que tiene una baja frecuencia en la población. Es el caso del Síndrome de Wolf Hirschhorn (WHS), una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.

¿Qué es el Síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A nivel clínico, esta patología se caracteriza por la presencia de alteraciones relacionadas con malformaciones faciales, episodios convulsivos y un importante retraso generalizado del desarrollo (Aviña y Hernández, 2008).

En la mayor parte de los casos, los signos y síntomas suelen ir desarrollándose de forma progresiva, por lo que pueden distinguirse varias etapas en el desarrollo de esta patología (Wieczorek, 2003):

– Primer año de vida: en las fases más tempranas, los síntomas más característicos están relacionados con el bajo peso y las anomalías craneofaciales. En muchos casos, aproximadamente en el 35%, los individuos afectados fallecen debido a la presencia paralela de defectos cardíacos congénitos.

– Etapa infantil: además del retraso en el desarrollo físico, los déficits psicomotores se hacen especialmente evidentes, además de las malformaciones músculo-esqueléticas. Junto con estos hallazgos médicos, se presentan de forma recurrentes las convulsiones. Generalmente, pocos afectados son capaces de llegar a andar o a dominar el lenguaje.

– Infancia tardía y adolescencia: en esta fase, las características relacionadas con el desarrollo y el funcionamiento intelectual son las más significativa, sin embargo, los rasgos faciales típicos se vuelven menos evidentes.

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¿Cuáles son las causas del Síndrome de Wolf-Hirshhorn ?

El síndrome de Wolf-Hirshhorn es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV. La severidad de los síntomas y el fenotipo expresado variar en función de la cantidad de material genético ha sido eliminado. La región crítica para la determinación del fenotipo se encuentra en 4p16.3 y, a menudo se puede detectar mediante pruebas genéticas y de hibridación in situ fluorescente. Siempre debe ofrecerse consejería genética a las familias afectadas con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

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¿Cuál es el tratamiento del Síndrome de Wolf-Hirshhorn?

Todavía no existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS). El tratamiento se dirige a cada uno de los síntomas que se presentan. Entre ellos destacan:

Tratamiento para el retraso del desarrollo con rehabilitación, logopedia, comunicación alternativa
Tratamiento de las convulsiones
Alimentación por sonda nasogástrica (tubo de plástico flexible que se mete en la nariz y que va hasta el estómago) y / o de gastrostomía (sonda de alimentación a través de la piel y de la pared del estómago) para las dificultades de alimentación.
Intervención quirúrgica para ciertas anomalías oculares, del corazón o incluso de los huesos.

El seguimiento continuo del paciente es esencial para continuar de impedir el desarrollo de la enfermedad y alcanzar el máximo bienestar del paciente.

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_Fuente:

_{Asociación española del Síndrome de Wolf-Hirchhorn}

_{www.ecured.cu/S%C3%ADndrome_de_Wolf-Hirschhorn}