Descrito por primera vez en 1964, el síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) es una rara enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia aproximada de 1 cada 100.000 nacimientos y con una relación hombre/mujer de 1,7/1. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita en la infancia después de la fibrosis quística.

El SSD es una enfermedad multisistémica caracterizada por insuficiencia pancreática exocrina, disfunción de la médula ósea, alteraciones esqueléticas y talla baja. El pronóstico de los enfermos viene determinado por las infecciones bacterianas recurrentes, secundarias sobre todo a la alteración de los neutrófilos, así como por la disfunción medular y la leucemia.

Recientemente se ha identificado el gen SBDS como gen responsable del SSD. Este gen se ha localizado a nivel del cromosoma 7, en el locus 7q11.

Fuente: Revista Anales Pediatria