El síndrome de Franceschetti es una enfermedad resultado de una mutación de un gen y que afecta a alrededor de 16 nacidos por año. Se caracteriza por malformaciones de la cara, de los ojos y de las orejas lo que provoca también problemas de audición, problemas oculares y dificultades respiratorias.

La fenilcetonuria es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el