La fenilcetonuria es una patología producida por una alteración metabólica. Se trata de una enfermedad congénita hereditaria de carácter recesivo causada por la mutación del gen de la enzima fenilalanina hidroxilasa cuyo defecto o ausencia impide que las personas afectadas puedan metabolizar el aminoácido esencial fenilalanina en tirosina.

La consecuencia es su incremento anormal en la sangre. El exceso de fenilalanina impide que el Sistema Nervioso Central capte aminoácidos vitales para su adecuado desarrollo, provocando daños cerebrales irreversibles. Por este motivo, es tan importante la detección precoz como el tratamiento adecuado.

Mas información: www.fenilcetonuria.es