El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un desorden multisistémico con una expresión variable marcada por un dimorfismo facial característico, déficit intelectual de grado variable, retraso en el crecimiento que empieza antes del nacimiento (2º trimestre), manos y pies anormales (oligodactilia, o a veces incluso una amputación más grave, y braquimetacarpia constante del primer metacarpo) y otras malformaciones (corazón, riñón, etc.).

La prevalencia en la población general se estima entre 1/62,500 y 1/45,000.

Los hallazgos distintivos faciales incluyen: cejas curvadas y confluentes bien definidas, pestañas largas, narinas antevertidas, micrognatia y extremos de la boca hacia abajo con un labio superior fino.

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