Descrito por primera vez en 1964, el síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) es una rara enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia aproximada de 1 cada 100.000 nacimientos y con una relación hombre/mujer de 1,7/1. Es la segunda causa de insuficiencia pancreática exocrina congénita en la